ABSTRACT
Fabry's disease is an X-linked recessive inborn error of metabolism of glycosphingolipids, caused by the deficiency of the lisosomal enzyme alpha-galactosidase. It is a rare disease with an estimated incidence rate of approximately 1:80.000 to 1:117,000 births in the general population. Recently, the growing knowledge about this disease has permitted the development of enzyme replacement therapy, which has modified the prognosis and quality of life of these patients. In Chile, the real incidence is unknown, but the increase in the number of patients diagnosed during the last five years, mainly in the north of the country. This guide was prepared with the intention of establishing a consensus for the diagnosis, treatment and monitoring of the patients with Fabry disease based on the present available scientific evidence.
La enfermedad de Fabry es un error innato del catabolismo de los glucoesfingolipidos, de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causado por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (alfa-gal A). Es un defecto poco frecuente, con una incidencia estimada de 1:80.000 a 1:117.000, entre la población general. Recientemente, el creciente conocimiento acerca de esta enfermedad, ha permitido el desarrollo de la terapia de reemplazo enzimático, la cual ha modificado el pronóstico y calidad de vida de los pacientes. En Chile, se desconoce la incidencia real, pero el aumento del número de pacientes diagnosticados durante los últimos cinco años, principalmente en la zona norte del país, ha generado un mayor interés por esta enfermedad. Esta guía fue elaborada con la intención de establecer un consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con enfermedad de Fabry, basado en la evidencia científica, actualmente disponible.
Subject(s)
Humans , Fabry Disease/diagnosis , Fabry Disease/therapy , Chile , Consensus , Diagnosis, Differential , Enzyme Replacement Therapy , Fabry Disease/complications , Genetic Counseling , Isoenzymes/administration & dosage , alpha-Galactosidase/administration & dosageABSTRACT
Se ha considerado a la Creatinquinasa (CK) y su isoenzima BB (CK-BB) como marcadores séricos tumorales. El objetivo fue establecer la relación entre estadio y tipo histológico de cáncer pulmonar (CP), con elevación de CK e isoenzimas. Se realizó un estudio observacional, transversal (marzo-septiembre 1995), con tres grupos de pacientes de Medicina Interna, Neumonología y Cirugía de Tórax, de cuatro hospitales de Caracas, constituidos por 20 sanos, 20 con enfermedad pulmonar benigna y 48 con CP, sin daño cerebral, muscular o cardíaco. Se determinó la CK total por método enzimático y las isoenzimas por electroforesis en gel de agarosa. La elevación de la CK total, mostró asociación altamente significativa con CP, estado avanzado de la enfermedad y adenocarcinoma pulmonar. La presencia de CK-BB se relacionó con estadio avanzado de CP y adenocarcinoma pulmonar. Concluimos que CK y la CK-BB pueden ser consideradas como marcadores tumorales para CP
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Middle Aged , Adenocarcinoma/classification , Isoenzymes/administration & dosage , Lung Neoplasms/pathology , Biomarkers, Tumor/adverse effects , Pulmonary Medicine/classification , SerologyABSTRACT
Se analizaron 6 enzimas (aproximadamente 10 locus) mediante el metodo de la electroforesis de isoenzimas en acetato de celulos, en la poblaci n peridomicilair de Triatoma infestans de la provincia Vallegrande Santa Cruz-Bolivia. Las enzimas son (Alfa-Glicerofosfato deshidrogenosa, 6 fosfogluconato deshidrogenasas, MalatoDeshidrogenasa, enzima Malica, Isocitrato deshidrogenasa y aconitasa). El estudio revelo polimorfismo solamente en la enzima6-fosfogluconato deshidrogenasa (6PGDH 1.1.1.44)
Subject(s)
Humans , Animals , Male , Female , Chagas Disease/diagnosis , Chagas Disease/etiology , Chagas Disease/genetics , Chagas Disease/nursing , Chagas Disease/prevention & control , Isoenzymes , Isoenzymes/administration & dosage , Isoenzymes/adverse effects , Isoenzymes/drug effects , Isoenzymes/genetics , Electrophoresis , Electrophoresis/adverse effects , Electrophoresis/classification , Triatoma/anatomy & histology , Triatoma/classification , Triatoma/genetics , Triatoma/parasitology , Triatoma/radiation effectsABSTRACT
In the Epidemiological Surveillance Program in the county of Bambuí, Minas Gerais, between August 1986 and December 1988, 154 Panstrongylus megistus were captured by the local population in both peridomicile and intradomicile environments. Fifteen (9.8%) of the P. megistus harboured Trypanosoma cruzi. Preciptin tests showed that the most frequent triatomine blood meal sources were birds, but other sources were dogs, men and cats. The isoenzyme characterization of 13 T. cruzi strains showed that six belonged to zymodeme Z1, corresponding to the wild parasites, and seven belonged to zymodeme Z2, corresponding to parasites isolated from chronic chagasic patients (domestic cycle). As P. megistus were found to be naturally infected by parasites from both cycles, they are cleary able to transmit T. cruzi from the wild cycle to the domestic cycle. Furthermore the capacity of P. megistus in colonizing houses was observed in one residence, vacant for several years, in wich 153 triatomines were captured. The data show the possibility of P. megistus reintroducing transmission of Chaga's disease in the county if Epidemiological Surveillance is interrupted